“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”课题组，通过对来自全国近百名白化病患者突变的白化病基因研究鉴定，在国际上首次报道了4种新的突变等位基因（C24Y、K142M、1348insGG和W475X）。相关研究成果和论文已在线发表于国际权威学术刊物《皮肤病科学杂志》上。

该课题由首都医科大学宣武医院皮肤性病科连石教授与中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍教授领衔。课题组在对一个0A1家系（单纯眼部白化病）的研究中，还发现了一个新的无义突变，相关论文即将发表在《欧洲眼科学杂志》2008年第18卷。

白化病是一种主要表现为眼睛、皮肤和毛发等部位色素减低或完全缺失的遗传性疾病，发病率约为1/1.5万。我国有白化病患者近10万人。国际上现已发现至少有16种白化病亚型，分别由不同基因突变引起，多呈常染色体隐性遗传，人群白化病基因携带率约为1/60。