近日，在中国科学院北京基因组研究所副所长、基因组科学与信息重点实验室主任于军研究员和“百人计划”雷红星研究员的指导下，基因组所王大鹏博士、博士研究生苏尧等科研人员在哺乳动物基因组内含子扩张与基因功能关系研究，以及突变和自然选择在基因组进化中的作用研究中取得新进展。相关学术论文在Evolutionary Bioinformatics杂志发表。

基因组重复序列（Repetitive Sequence，RS）是复杂且进化活跃的，其对基因和基因组结构的稳定和动态性有着很大影响，并且与生物学功能密切相关。处于不同基因结构区域如外显子、内含子和基因间区的重复序列受到不同程度选择压力的影响。一般来说，这些序列重复的DNA片段通常被分为两类：即卫星序列（Satellite Sequences，SSs）和转座元件（transposable elements，TEs）。目前，许多脊椎动物的基因组测序工作已经完成，这为研究不同脊椎动物物种中TE和SS引导的内含子扩张提供了条件。

为了研究内含子序列中TE和SS的进化特征，科研人员选取了12种哺乳动物的基因组，按进化分支分成4组：灵长类、大型哺乳类、啮齿类和原始哺乳类，并用4种非哺乳类脊椎动物作为外群。研究表明：受TE或SS支配的内含子扩张机制在内含子长度、位置和基因功能等方面具有特定的分支特异性。研究发现，TE增加内含子长度的趋势比SS要强，TE和SS对哺乳动物的综合影响要大于任何两者之一的单独影响之简单加和，而在非哺乳脊椎动物中的情况则相反。

在自然选择的作用下，TE和SS衍生的重复序列表现出的作用在不同程度和作用机制上影响了脊椎动物基因和基因组的大小及组分，也是造成物种分化（脊椎动物各种层次的类别）和物种多样性的重要因素。该研究成果将帮助科研人员加深对于基因组非编码区域的功能调控和进化规律的理解和认识。