经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，由北京大学第三医院小儿眼科王乐今教授及四川省人民医院杨正林教授领衔的课题组，日前发现了世界第5个导致先天性眼组织缺损的新基因——ABCB6，也是我国科学家首次发现该疾病致病基因。该研究相关论文发表在最新一期《美国人类遗传学》（The American Journal of Human Genetics）期刊上。

先天性眼组织缺损是由于胚胎期6周~7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常，多表现为常染色体显性或隐性遗传。该病会引起眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等多种并发症，从而导致患者视力下降，甚至致盲。至今尚无有效的治疗方法。

据了解，ABCB6是继PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH 4个致病基因后，最新被发现的致病基因。研究显示，突变后的ABCB6基因不仅无法维持眼组织发育所需的金属离子内环境的稳定性，而且也无法完成向眼组织传递正常发育所需的分子信号，因此引起胚裂闭合不全，从而导致眼组织缺损的发生。课题组不仅发现该基因的新突变型，而且通过免疫荧光染色、原位杂交及制作基因敲除动物模型等方法，对突变的ABCB6基因做了大量的功能研究，进一步验证了该基因突变后对眼组织缺损的影响。

据课题专家布娟介绍，该发现丰富了先天性眼组织缺损疾病的致病基因库，不仅可以增进人类对先天性眼组织缺损疾病的认识，从而通过产前基因检测等方法降低出生缺陷，还能够为该病的有效防治提供新的研究思路，为今后进行基因治疗奠定理论基础。