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五基因变异影响乳腺癌患病风险
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有研究曾发现,与乳腺癌有关的基因BRCA1发生变异会显著提高女性患乳腺癌的风险。由美国梅奥诊所领导的一个国际科研小组在新一期英国学术刊物《自然—遗传学》上报告说,当BRCA1基因发生变异使女性患乳腺癌的风险提高时,另外5个基因的变异会对这一风险产生影响。
研究人员进行的全基因组关联分析涉及11个国家的20个研究中心。第一组研究对象是1193名携带BRCA1变异基因且患有浸润性乳腺癌的40岁以下妇女。研究人员分析了上述妇女基因组中总共约55万个基因变异,然后将这些变异与第二组研究对象的全部基因变异进行对比分析。
随后,研究人员将基因分析的范围缩小到96个单核苷酸多态性(SNP),并在两个更大的样本中进行了类似对比。结果发现,位于19p13染色体某区域的5个基因的变异,与携带BRCA1变异基因的妇女患乳腺癌的几率密切相关。
报告主要撰稿人、梅奥诊所研究人员弗格斯·库奇博士说,这一研究成果将有助于科研人员加深理解乳腺癌的最初病因,并确定在那些携带BRCA1变异基因的妇女中,哪些人更容易患乳腺癌。
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