染色体数目的变异包括整倍体变异和非整倍体变异。如果体细胞中染色体数目的变异是以二倍体(2n)产生的正常配子中的染色体数（n）单位进行增减时称为整倍体变异，倍数大于等于3时，称该个体为多倍体，如三倍体西瓜、四倍体西瓜都是多倍体。多倍体可自发产生也可人工诱发，如用细胞分裂抑制剂（秋水仙素等）处理可抑制纺锤体的形成，使子细胞中染色体加倍。如果体细胞中染色体数目的变异是配子中个别染色体的增减为基础时，则称为非整倍体变异。染色体数目的变异，特别是非整倍体变异，常可引起遗传性状的改变。如小儿的唐氏综合症就是由于第21号染色体是三体。