日本理化研究所3月1日宣布，该机构研究人员开发出一种针对亨廷顿舞蹈病等类型疾病的基因疗法，并成功改善了患亨廷顿舞蹈病实验鼠的症状。

日本理化研究所在新闻公报中介绍说，谷氨酸是按照基因中胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤这3种碱基的特定序列编码合成的。在正常情况下，3种碱基的序列会重复20次左右，而如果这种重复超过40次，就会形成异常延长的多聚谷氨酰胺。这种物质堆积在神经细胞中，引发神经细胞功能异常或死亡，最终导致多聚谷氨酰胺疾病，这类疾病的最典型代表就是亨廷顿舞蹈病。

亨廷顿舞蹈病患者通常在30岁至50岁时发病，患者会出现不可控制的颤搐，并有可能发展成痴呆。

理化研究所研究人员开发出的新基因疗法，主要是促进异常堆积的多聚谷氨酰胺分解。具体做法是，令两种肽——“QBP1”和“HSC70Bm”融合形成另一种肽“HQ”。接着，令“HQ”在细胞中表达，它就会和多聚谷氨酰胺形成一个复合体。这个复合体会被搬运至分解废弃蛋白质的溶酶体，从而被分解。

在对患亨廷顿舞蹈病实验鼠进行的实验中，研究人员令“HQ”在亨廷顿舞蹈病中最易受损的大脑纹状体内表达，发现实验鼠体内多聚谷氨酰胺的表达量减少。与此同时，实验鼠运动机能的测试成绩得到改善，寿命也延长了。

公报说，阿尔茨海默氏症、帕金森氏症等都被认为与异常蛋白质在脑部的堆积相关。因此，这项新基因疗法除了可以治疗亨廷顿舞蹈病等多聚谷氨酰胺疾病外，也可应用于治疗阿尔茨海默氏症等疾病。